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Nombre: Albinismo

Tipo: Alteraciones de la pigmentación

Categoría:

Imagen:

Gráfico:

Información: Definición del problema

El albinismo es una entidad hereditaria que suele presentarse al nacimiento (congénita), caracterizada por la ausencia o disminución en el pigmento –llamado melanina- de la piel, ojos y cabello (se presenta tanto en humanos como en animales). Existen dos tipos principales de albinismo, según el área afectada por la ausencia de pigmento (ocular y oculocutáneo).

Gracias a los estudios de genética, se han logrado identificar las mutaciones en el ADN que causan los diferentes tipos de albinismo y se ha podido reclasificar en subtipos.

Debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas, ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la ausencia total o parcial de pigmento en distintas partes del cuerpo.

¿Qué es la melanina?

La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento que se produce solamente en dos tipos de células, en los melanocitos (que están en diferentes partes del cuerpo, principalmente piel y pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la retina (en el fondo de la retina de nuestros ojos). El iris del ojo tiene melanina y esto hace que sea opaco a la luz (la luz no puede atravesar un cuerpo opaco).

En los individuos no-albinos, el cuerpo transforma un aminoácido llamado tirosina en la sustancia conocida como melanina. Para que se produzca la melanina tienen que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido “Y” (tyr) en melanina, por acción de la enzima tirosinasa (las enzimas son substancias que sirven para convertir los nutrientes o proteínas compuestas en otras substancias más simples que el organismo necesita).

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este modo, no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo.

Hay dos tipos de pigmento de melanina: la melanina oscura (negruzca-marronácea), denominada eumelanina, y la melanina más clara (pardo-amarillenta-rojiza), llamada feomelanina. Las personas pelirrojas solamente producen feomelanina, mientras que el resto de las personas combinan diferentes cantidades de ambas melaninas para generar la gran variedad de colores de piel y pelo. Los colores de los ojos son producto también de la diferente proporción de ambas melaninas y de la distribución de las células pigmentarias en el iris (la parte con color del ojo).

Su función principal en la piel, es la de absorber los rayos ultravioleta (UV) (se le llama también pigmento fotoprotector) que llegan del sol y evitar que ésta se dañe. Normalmente, cuando la gente se expone a los rayos solares, la piel adquiere un bronceado que es el resultado de un aumento en la producción de melanina.

Es importante saber que, en los albinos, la piel es totalmente normal en todas sus partes excepto por la falta de melanina.

La melanina se produce y acumula dentro de unas células especializadas llamadas melanocitos.

¿Qué son los melanocitos?

Los melanocitos son células especializadas donde se acumulan y organizan todas las enzimas necesarias para la síntesis y producción de melanina.
Albinismo
Falta de pigmento de la piel y anexos

Esos melanocitos están codificados genéticamente y su función es diferente en las distintas razas; así, una persona blanca produce melanina en escasa cantidad, mientras que en una persona de raza negra, los melanocitos se dedican a producir grandes cantidades de melanina.

Sin embargo, aunque el número de melanocitos, es el mismo en las razas oscuras o en las más claras, en las primeras este sistema es una máquina más eficiente por determinación genética. Las personas de piel clara producen unos gránulos de melanina más pequeños y dispersos. En la piel de las razas más oscuras los gránulos son más grandes y se encuentran en mayor concentración.

¿Qué tan frecuente es el albinismo?

Dado que existen diferentes tipos de albinismo, causados por alteraciones en distintos genes, a cada tipo de albinismo le corresponde una frecuencia determinada de aparición en la población. En general, puede decirse que el albinismo es una condición genética poco frecuente. Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo (aunque algunas estimaciones sitúan esta cifra en alrededor de 1 de cada 10.000 personas). Todas las razas se ven afectadas, sin embargo el Tipo 1 ocurre predominantemente en personas de raza blanca y el Tipo 2 en personas de raza negra.


¿Cuál es la causa genética del albinismo?

El albinismo es hereditario, y se transmite de dos formas distintas: autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. En este último caso, el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino, el color de la piel es usualmente normal y el color del ojo puede estar en el rango normal; sin embargo, el examen del ojo muestra que no hay pigmento en la retina.

Todos nosotros tenemos en todas las células de nuestro cuerpo, los genes que hemos heredado de nuestros padres y que son los encargados de llevar la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre.

Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen.

Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información que tiene que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).


¿Cuáles son las probabilidades estadísticas de heredar esta enfermedad?

Cuando los dos padres tienen el gen, pero ninguno de los dos tiene albinismo, existe una probabilidad de un 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo.
Albinismo
Falta de pigmento de la piel y anexos

En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa ESTADÍSTICA es como sigue:

Un hijo nace con dos genes normales (normal)
Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad)
Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

Los cromosomas X e Y son los que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y uno Y. Un trastorno causado por un gen anormal en uno de los cromosomas X se conoce como trastorno ligado al cromosoma X o ligado al sexo.

Una madre aparentemente normal con un gen anormal en uno de sus cromosomas X tiene una probabilidad del 50 por ciento (una de cada dos) de transmitirlo a su hijo. Una mujer que hereda un cromosoma X con un gen de un trastorno ligado al sexo por lo general no presenta síntomas de la enfermedad dado que tiene un cromosoma X de reserva con una copia normal del mismo gen. No obstante, los hombres que heredan un cromosoma X con un gen de una enfermedad ligada al sexo no tienen un segundo cromosoma X de reserva y, por lo tanto, padecen la enfermedad.
Albinismo
Falta de pigmento de la piel y anexos Albinismo
Falta de pigmento de la piel y anexos

Esto ocurre en el tipo de albinismo ligado al X.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o condición. El albinismo es un trastorno hereditario. Por lo tanto, las personas en riesgo de heredar albinismo son:

Hijos de padres que tienen, ambos, albinismo.
Hijos de padres que no tienen albinismo, pero llevan los genes alterados que causan este trastorno
Un historial familiar positivo para albinismo en un hermano u otro pariente masculino en el tipo ligado al X.
Ascendencia puertorriqueña (esto incrementa significativamente el riesgo de una forma que de otra manera sería rara de albinismo conocido como síndrome de Hermansky-Pudlak).


Síntomas

Los síntomas de albinismo dependen del tipo específico de albinismo que tenga una persona. Algunos tipos afectan la piel, cabello, y ojos. Otros tipos afectan sólo los ojos o sólo la piel.
Problemas cutáneos, incluyendo:

Poca o nula pigmentación (provocando piel extremadamente clara o blanca). La piel es blanca como leche o rosada (aunque varía según la raza donde se presente el problema).
Porciones de baja pigmentación (provocando porciones de piel extremadamente clara o blanca).
Sensibilidad extrema a las quemaduras por el sol.
Susceptibilidad muy alta a cáncer cutáneo.

Problemas del cabello, incluyendo:

El pelo es blanco
Porciones del pelo (con frecuencia el copete) que son blancas. (Esto se llama “piebaldismo” puede ocurrir como un hallazgo solo o presentarse también en otros síndromes como el síndrome de Waardenburg que se combina con sordera e heterocromía del iris (ojos de distintos colores).

Albinismo
Falta de pigmento de la piel y anexos

La falta de pigmento en piel y pelo hace que las personas albinas estén desprotegidas frente a las radiaciones solares y, por lo tanto, al exponerse al sol pueden resultar con quemaduras severas.
Los albinos que tienen producción mínima de tirosinasa, pueden adquirir algo de coloración con el tiempo, de tal manera que la piel puede volverse amarilla y pecosa.
Los albinos que viven en el trópico o climas calurosos y con mucho sol corren el riesgo de padecer un envejecimiento antes de tiempo de la piel y la presencia temprana de tumores, especialmente de células cancerosas; así como engrosamiento de la piel (queratosis), enrojecimiento de la piel (eritematosis).

Algunos tipos raros de albinismo, como el síndrome de Hernansky-Pudlak, pueden causar otros síntomas, incluyendo:

Trastornos de sangrado.
Enfermedades pulmonares.
Enfermedades intestinales.
Infecciones.
Pérdida de la audición.
Trastornos del sistema nervioso.

Las formas comunes, albinismo tipo 1 y 2 no están asociadas con estos síntomas más serios.


¿Qué tipo de alteraciones visuales presentan las personas albinas?

Las personas albinas presentan un conjunto de anomalías visuales características cuya manifestación puede limitar de forma muy importante su calidad de vida. Por ello, sus principales limitaciones no son las derivadas de su falta de pigmentación en el cuerpo sino las derivadas de su falta de pigmentación en el ojo.

El grado de afectación de cada una de las anomalías visuales es variable, en función del tipo de albinismo y de cada persona.
Pueden presentar:

Falta de agudeza visual, (la cual generalmente no se puede corregir con lentes), visión nocturna o en penumbra reducida.
En algunos casos tienen ceguera funcional.
Nistagmo. El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos, más o menos perceptible por un observador, generalmente horizontal pero puede darse también de tipo vertical. El cerebro de la persona albina se adapta al movimiento involuntario de los ojos, por lo que a pesar de que éstos sigan moviéndose, la imagen que procesan y "ven" las personas albinas es estática y no presenta movimiento.
Falta o disminución de la visión binocular (ver los objetos con los dos ojos de forma simultánea y poder determinar su posición correcta en el espacio).
Pueden presentar estrabismo (son bizcos) y se presenta en el primer año de vida pero se va haciendo menos severo en la edad adulta.
Pueden presentar además, hipermetropía o astigmatismo, de forma parecida a lo que puede ocurrir en personas no albinas. En estos casos se recomienda determinar el grado y tipo de afectación para que el oftalmólogo pueda indicarle el uso de los correspondientes anteojos con cristales correctores o lentes de contacto.
A veces no se desarrolla la membrana de la pupila, hay disminución del volumen y peso del disco y abertura del iris.
Ambliopía, u ojo "perezoso".
Fotofobia - sensibilidad o rechazo a la luz directa.
Habitualmente tienen los ojos de color muy pálidos, rojizo, grisáceo, azul o, a veces, castaño muy claro. El iris, la parte de color en el centro del ojo, no tiene pigmento suficiente para protegerse de los rayos de luz que entran al ojo. (La luz normalmente entra al ojo por la pupila, la parte oscura del ojo, pero en personas con albinismo la luz puede pasar por la muralla del iris también.)

Albinismo
Falta de pigmento de la piel y anexos

No se sienten cómodas en ambientes con luz muy intensa o muy iluminados pero no prefieren estar en lo oscuro y necesitan luz para ver igual que todos los demás.
Las gafas oscuras ó lentes de contacto de color ayudan en el exterior. Adentro, es importante prender luces detrás del hombro y no enfrente, para leer o trabajar.

Las características que se presentan en el ojo son las más constantes o frecuentes y se necesitan examinar para poder hacer el diagnóstico de albinismo.


¿Cuántos tipos de albinismo hay?

Hay dos tipos principales de albinismo:

albinismo oculocutáneo (AOC) afecta los ojos, pelo y piel.
albinismo ocular (AO) afecta principalmente los ojos, mientras que la piel y el pelo pueden resultar ser un poco más claros que el resto de la familia.

A su vez, cada uno de estos dos tipos puede subdividirse en varios, según el gen que esté afectado. El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular.
Podemos hablar también del ALBINISMO CUTÁNEO: Es heredado de forma Autosómica Dominante, y sus características físicas se limitan a alteraciones en la coloración de piel y cabello sin alterar el ojo. En este tipo de albinismo puede aparecer también un mechón de pelo blanco, pues no es raro observar pigmentación parcial o completa durante la adolescencia o poco después, pero se desconoce el mecanismo que provoca este problema.
Albinismo
Falta de pigmento de la piel y anexos

Tipos de albinismo oculocutáneo:
Existen cuatro tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados AOC1, AOC2, AOC3 y AOC4 y otros tipos menos frecuentes y complejos, el síndrome de Hermansky-Pudlak (es una forma de albinismo asociada con un trastorno de sangrado, al igual que con patologías pulmonares e intestinales) y el del Chediak-Higashi, que combinan la falta de pigmento con otras alteraciones del organismo. En total hay por los menos 12 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún tipo de albinismo oculocutáneo.
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Falta de pigmento de la piel y anexos

El albinismo oculocutáneo de tipo 1: (AOC1) está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (situado en el cromosoma 11 humano), que lleva la información genética de una de las principales enzimas responsable del primer paso de la ruta metabólica de la síntesis de la melanina. Esta es la forma más común de albinismo en las personas de raza caucásica. Existen dos subtipos de AOC1:

El subtipo A y B.
El AOC1A (anteriormente denominado "albinismo tirosinasa negativo") corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que interrumpen la producción de pigmento.
El AOC1B (anteriormente denominado "albinismo tirosinasa positivo") corresponde a otras alteraciones o mutaciones del gen de la tirosinasa que no inactivan de forma completa la función del gen lo cual permite sintetizar cantidades limitadas de pigmento. La cantidad de pigmento que puede sintetizarse y la edad a partir de la cual este pigmento se acumula puede variar ampliamente. Existen muchas mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que concluyen en la condición AOC1A ó AOC1B.

El albinismo oculocutáneo de tipo 2(AOC2), es el tipo más frecuente de albinismo, principalmente en personas de raza negra, de origen Africano, y está producido por mutaciones o alteraciones en el gen P (situado en el cromosoma 15 humano).

El albinismo oculocutáneo de tipo 3(OCA3), se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1, otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina.

El albinismo oculocutáneo de tipo 4(OCA4), corresponde a mutaciones o alteraciones del gen MAPT. Parece ser el tipo de albinismo más frecuente en Japón.

Adicionalmente existen otros tipos de albinismo oculocutáneos, mucho menos frecuentes, en los que la disminución o ausencia de pigmento en piel, pelo y ojos se manifiesta de forma combinada con otros síntomas, dentro de síndromes más complejos. Es el caso del síndrome de Hermansky-Pudlak(SHP), muy raro en la población en general (con excepción de Puerto Rico, en donde representa el tipo de albinismo más común, detectado en aproximadamente 1 de cada 2700 personas) que se manifiesta adicionalmente con hemorragias, problemas respiratorios y digestivos y que puede causar la muerte temprana de las personas afectadas; o el síndrome de Chediak-Higashi (SCH) que con síntomas parcialmente similares a SHP presenta adicionalmente problemas del sistema inmunológico y susceptibilidad aumentada frente a infecciones y también puede ser mortal. Existen por lo menos 7 subtipos de SHP (SHP1 a SHP7) y 1 subtipo conocido de SCH (SCH1), todos ellos asociados a distintos genes, lo cual explica sus efectos tan variados en distintos órganos (efectos pleiotrópicos). El síndrome Cross-McKusick-Breen que es un albinismo de tirosinasa positivo que presenta además problemas neurológicos.

El albinismo ocular de tipo 1(AO1), se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos, aunque también puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo. Se asocia a mutaciones o alteraciones al gen AO1 (situado en el cromosoma X).

Existe otro tipo distinto, el albinismo ocular de tipo 2 (AO2), no asociado a mutaciones o alteraciones de genes en el cromosoma X, cuyo gen implicado no se conoce con exactitud.

Finalmente, existen otros síndromes o anomalías complejas poco frecuentes entre cuyos síntomas se incluyen distintos grados de alteraciones en la pigmentación de piel, pelo y ojos.


Diagnóstico

El diagnóstico está basado en la observación clínica de la persona afectada y en la historia familiar. En muchos tipos de albinismo, el trastorno se puede diagnosticar mediante la observación de ausencia mayor o total de pigmentación del cabello, piel, y ojos.

Si es necesario, el médico pedirá un examen químico del pelo que puede proporcionar una fácil confirmación del diagnóstico.

Debido a que la mayoría de tipos de albinismo afectan los ojos, tu médico te enviará al oftalmólogo para que haga una revisión profunda de la visión de la persona afectada y se harán también algunos tipos de exámenes oculares, incluyendo un electroretinograma (con el que se determinan las ondas cerebrales producidas al estimular la retina con luz, a partir de esta prueba se puede determinar el “cableado anormal” del sistema visual, en caso de albinismo ocular (AO)).

Para algunos tipos de albinismo, también se pueden usar las pruebas genéticas de ADN para identificar los genes afectados y determinar el tipo de albinismo.


Tratamiento

En la actualidad no existe un tratamiento del albinismo pero el médico recomendará varias medidas que ayudarán a prevenir o limitar los síntomas:

Deben proteger su piel del sol, bien sea con ropa adecuada y gorra/sombrero (se usará ropa de colores opacos, un sombrero de ala ancha y anteojos obscuros de sol que casi siempre tienen aumento para ayudarles a ver mejor) o, si no es posible mantener la ropa, mediante el uso de cremas protectoras solares apropiadas. Adicionalmente, la falta de protección frente a radiaciones solares si no es compensada mediante el uso sistemático de ropa o agentes protectores puede determinar un aumento en la probabilidad de desarrollar algún tipo de cáncer de piel.
Todas las personas con albinismo deben acudir al Oftalmólogo regularmente.
Es importante que las personas afectadas por el albinismo, no usen la luz directa cuando tengan que trabajar, la luz deberá estar detrás del hombro. Sin embargo, es importante recordar que requieren una buena iluminación para poder desenvolverse con normalidad por lo que el uso de gafas demasiado oscuras puede ser contraproducente para la visión.
Los oftalmólogos pueden recomendar varias ayudas ópticas. En la clínica te deben informar en dónde puedes encontrar estos artículos especiales que pueden ayudarte. Primero úsalos solamente de prueba para ver si son realmente útiles en tu caso particular.



Complicaciones

La mayoría de las personas con albinismo tienen expectativa de vida normal y tienen los mismos tipos de problemas que el resto de la población, sin embargo, tienen el riesgo de ser aislados porque el albinismo es frecuentemente malentendido. La estigmatización social puede ocurrir, especialmente dentro de comunidades de color donde la raza o paternidad de la persona con albinismo puede ser dudada.

DERIVADAS: Imposibilidad para ver con el sol; enrojecimiento y quemaduras de la piel por estar mucho tiempo expuestos a los rayos solares, engrosamiento de las células de la piel, lo cual con el tiempo puede desarrollar cáncer de la piel.

ASOCIADAS: Leucemia en 10% de los casos (cáncer de la sangre).

Las mujeres albinas que se embarazan no aumentan su coloración o pigmentación de sus pezones y areolas, no hay presencia de línea morena (línea de color negro en el abdomen que se presenta en el embarazo) y no se da el melasma (manchas de piel en la cara durante el embarazo).

En el albinismo ocular hay respuestas pupilares disminuidas.

En el albinismo cutáneo con sordera, la poca audición existente se la pierde con el tiempo terminando en audición ausente por completo.

El Síndrome de Hermansky -Pudlak, es una complicación asociada poco frecuente pero es de suma importancia diagnosticarlo a tiempo. Las personas afectadas, presentan trastornos de sangrados, problemas pulmonares, e infecciones recurrentes en intestino y riñones. Cuando una persona con albinismo presenta, moretones, hemorragias, dolor abdominal infecciones recurrentes de intestino, como diarreas, infecciones de las vías urinarias, es importante que se consulte al médico para investigar si este síndrome está presente en esa persona.


Prevención

No se conocen maneras para prevenir el albinismo. Si tienes albinismo o tienes historial familiar de este trastorno, debes hablar con un médico genetista cuando decidas tener hijos para entender los riesgos a tu descendencia.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.


Pronóstico

El pronóstico es bueno para la vida, el coeficiente intelectual o inteligencia son normales. Las personas con albinismo pueden adaptarse bien y vivir vidas plenas y normales.

El tiempo de vida puede reducirse debido a la propensión para desarrollar cáncer de piel y a accidentes causados por la visión disminuida.

Las personas con albinismo pueden tener hijos sin complicaciones. Generalmente, las personas afectadas tienen hijos no afectados, a menos que se casen con otra persona con albinismo.

Para aquellos que padecen el Síndrome de Hermansky -Pudlak, la expectativa de vida, se puede acortar debido a la enfermedad pulmonar o a los problemas de sangrado.


Probabilidad de que se repita

Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres que son portadores de un gen de albinismo podrán tener un hijo con este padecimiento.
Para parejas que no han tenido un hijo con albinismo, no hay un examen simple para determinar si una persona tiene el gen de albinismo o no.

Si es un albinismo con tipo de herencia “dominante”, el riesgo de recurrencia es del 50%.
Si es un albinismo de tipo de herencia “recesiva”, el riesgo de recurrencia es del 25%.
Si es un albinismo ligado al cromosoma X, el riesgo para portadoras es del 50% y el riesgo para los varones de ser afectados es del 50%

En los casos en los que no hay antecedentes familiares, es probable que ambos padres sean portadores aunque también puede presentarse como una mutación nueva que no tiene riesgo de recurrencia.

http://www.infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvart=9144

Albinismo

Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
Causas

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.

Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

Existen dos tipos principales de albinismo:

El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:

Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)
Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)

Síntomas

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
Piel y cabello más claros de lo normal
Ausencia de color en la piel por parches

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

Ojos bizcos (estrabismo)
Sensibilidad a la luz (fotofobia)
Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
Problemas de visión o ceguera funcional

Pruebas y exámenes

Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y también para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.

El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo. Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es incierto.
Tratamiento

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.

El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:

Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.

Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales (nistagmo).
Grupos de apoyo

National Organization for Albinism and Hypopigmentation: www.albinism.org

International Albinism Center: http://albinismdb.med.umn.edu

Hermansky-Pudlak Syndrome Network: www.hpsnetwork.org
Pronóstico

El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.

Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.
Posibles complicaciones

Disminución de la visión, ceguera
Cáncer de piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene albinismo o síntomas como sensibilidad a la luz que causan molestia o también si observa cualquier cambio cutáneo que pudiera ser un signo temprano de cáncer de la piel.
Prevención

Dado que el albinismo es hereditario, es importante una asesoría genética. Las personas con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación deben considerar la posibilidad de una asesoría genética.
Nombres alternativos

Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular; Síndrome de Hermansky-Pudlak
Referencias

Summer GS. Albinism: classification, clinical characteristics, and recent findings. Optom Vis Sci. 2009;86:659-662.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001479.htm

El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.

http://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo

http://www.revistapueblos.org/spip.php?article1636

http://www.cnb.csic.es/~albino/albinoper.html

¿Un tratamiento para una forma de albinismo?

Genética • 27 de septiembre de 2011

Los individuos con el albinismo oculocutaneous, tipo 1 (OCA1) tienen el pelo blanco, la piel muy pálida, y diafragmas de color claro porque no tienen ninguna, o muy poco, de la melanina del pigmento en su piel, pelo, y ojos. Los individuos afectados han deteriorado vista y un riesgo substancialmente creciente de cáncer de piel. Las opciones actuales del tratamiento se limitan a las tentativas de corregir vista y el asesoramiento para promover el uso de las medidas protectoras del sol. Un equipo de investigadores, llevado por Brian Brooks, en el instituto nacional del ojo, Bethesda, ahora ha generado datos en los ratones que proveen de la esperanza para un nuevo tratamiento para un subconjunto de pacientes OCA1.

OCA1 es causado por las mutaciones en el gene Tyr que dan lugar a la pérdida completa de actividad de la tirosinasa de la proteína (que es dominante a la generación de melanina) o la generación de una proteína de la tirosinasa con actividad reducida. Los arroyos y los colegas encontraron eso el tratar de los ratones que OCA1 modelo causó por las mutaciones que generan una proteína de la tirosinasa con la actividad reducida (OCA-1B) con el nitisinone, que es ya aprobado por la FDA para tratar una condición de la sangre conocida como tipo 1 del tyrosinemia, aumentos su ojo y pigmentación hereditarios del pelo. Por lo tanto sugieren que el nitisinone podría mejorar la pigmentación en pacientes con OCA-1B y potencialmente mejorar su pérdida de la visión.

En un comentario, un Seth Orlow y un Prashiela de acompañamiento Manga, en la Facultad de Medicina de la universidad de Nueva York, Nueva York, discute el estudio inspirado de arroyos y de colegas pero advierte que haya las ediciones que pudieron limitar el uso del nitisinone como tratamiento para OCA-1B.

TÍTULO: Nitisinone mejora defectos de la pigmentación del ojo y de la piel en un modelo del ratón del albinismo oculocutaneous

Un tratamiento para una forma de albinismo

La palabra “albinismo” refiere a un grupo de condiciones heredadas. La gente con albinismo tiene poco o nada de pigmento en sus ojos, piel, o pelo. Ella ha heredado los genes alterados que no hacen las cantidades generalmente de un pigmento llamado melanina. Una persona en 17.000 en los E.E.U.U. tiene cierto tipo de albinismo. El albinismo afecta a gente de todas las razas. La mayoría de los niños con albinismo nacen a los padres que tienen color normal del pelo y del ojo para sus orígenes étnicos. La gente no reconoce a veces que ella tiene albinismo. Un mito común es que la gente con albinismo tiene ojos rojos. De hecho hay diversos tipos de albinismo y la cantidad de pigmento en los ojos varía. Aunque algunos individuos con albinismo tengan ojos rojizos o violetas, tener más ojos azules. Algunos tienen ojos pardos o marrones. Sin embargo, todas las formas de albinismo se asocian a problemas de la visión.

Problemas de la visión

La gente con albinismo tiene siempre problemas con la visión (no corregible con las lentes) y muchas tienen visión baja. El grado de debilitación de la visión varía con los diversos tipos de albinismo y mucha gente con albinismo es “legalmente persianas,” pero la mayoría del uso su visión para muchas tareas incluyendo la lectura y no utiliza Braille. Alguna gente con albinismo tiene suficiente visión para conducir un coche. Los problemas de la visión en albinismo resultan del desarrollo anormal de la retina y de los patrones anormales de las conexiones de nervio entre el ojo y el cerebro. Es la presencia de estos problemas del ojo que define la diagnosis del albinismo. Por lo tanto la prueba principal para el albinismo es simplemente una examinación de ojo.

CONTACTO DEL AUTOR:
Arroyos de Brian P.
Instituto nacional del ojo, institutos nacionales de la salud, Bethesda, Maryland, los E.E.U.U.
Teléfono: 301.451.2238; Fax: 301.402.1214; Email: .

Tipos de albinismo

Mientras que la mayoría de la gente con albinismo tiene piel y pelo muy ligeros, no toda hace. El albinismo de Oculocutaneous (pronunciado ock-usted-bajo-kew-TAIN-EE-nos) (OCA) implica los ojos, el pelo y la piel. El albinismo ocular (OA), que es mucho menos común, implica sobre todo los ojos, mientras que la piel y el pelo pueden aparecer similares o levemente alumbrador que el de otros miembros de familia.

Durante los años, los investigadores han utilizado los varios sistemas para clasificar albinismo oculocutaneous. Estos sistemas pusieron en contraste generalmente tipos de albinismo que no tenía casi ninguna pigmentación con los tipos que tenían pigmentación leve. En menos tipos pigmentados de albinismo, el pelo y la piel son color nata y la visión está a menudo en la gama de 20/200. En tipos con la pigmentación leve, el pelo aparece más amarillo o rojo-teñió y la visión puede ser mejor. Las descripciones tempranas del albinismo llamaron estas categorías principales de albinismo “terminan” y albinismo “incompleto”. Investigadores posteriores utilizaron una prueba que implicó el desplumar de una raíz del pelo y el considerar de si haría el pigmento en un tubo de prueba. Esta prueba separó el “ty-neg” (ningún pigmento) de los “errores tipográficos” (un poco de pigmento). La investigación adicional demostró que esta prueba era contraria y agregada poca información al examen clínico.

La investigación reciente ha utilizado el análisis de la DNA, el producto químico que codifica la información genética, para llegar un sistema de clasificación más exacto para el albinismo. Cuatro formas de OCA ahora se reconocen - OCA1, OCA2, OCA3 y OCA4; algunos se dividen más a fondo en subtipos.

El tipo 1 del albinismo de Oculocutaneous (OCA1 o albinismo tirosinasa-relacionado) resulta de un defecto genético en una enzima llamada tirosinasa (por lo tanto' `ty arriba). Esta enzima ayuda al cuerpo a cambiar la tirosina del aminoácido en el pigmento. (Un aminoácido es un “bloque hueco” de la proteína.) Hay dos subtipos de OCA1. En OCA1A, la enzima es inactiva y no se produce ninguna melanina, llevando a la piel del pelo blanco y mismo de la luz. En OCA1B, la enzima es como mínimo active y una pequeña cantidad de melanina se produce, llevando al pelo que puede obscurecer a rubio, a amarillo/a anaranjado o aún a marrón claro, así como levemente más pigmento en la piel.

Tipo del albinismo de Oculocutaneous - 2 (OCA2 o albinismo del gene de P) resulta de un defecto genético en la proteína de P que ayuda a la enzima de la tirosinasa para funcionar. Los individuos con OCA2 hacen una cantidad mínima del pigmento de la melanina y pueden tener color del pelo el extenderse de rubio muy ligero al marrón.

El tipo 3 (OCA3) del albinismo de Oculocutaneous se describe y resulta raramente de un defecto genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos con OCA3 pueden tener pigmento substancial.
El tipo 4 (OCA4) del albinismo de Oculocutaneous resulta de un defecto genético en la proteína SLC45A2 que ayuda a la enzima de la tirosinasa para funcionar. Los individuos con OCA4 hacen una cantidad mínima del pigmento de la melanina similar a las personas con OCA2.

Los investigadores también han identificado varios otros genes que dan lugar a albinismo con otras características. Un grupo de éstos incluye por lo menos ocho genes que llevan al síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS). Además de albinismo, HPS se asocia a problemas de la sangría y a la contusión. Algunas formas también se asocian a enfermedad del pulmón y de intestino. HPS es una forma menos común de albinismo pero debe ser sospechado si una persona con albinismo demuestra la contusión o sangrar inusual.

ACOMPAÑAMIENTO DE COMENTARIO

TÍTULO: Razonamiento informado: el colocar de nuevo del nitisinone para tratar albinismo oculocutaneous

CONTACTO DEL AUTOR:

Seth J. Orlow
Facultad de Medicina de la universidad de Nueva York, Nueva York, Nueva York, los E.E.U.U.
Teléfono: 212.263.5245; Fax 212.263.5819; Email: .

http://www.saludciencias.com/Health2/B0/News5.htm

http://skinipedia.org/skin-diseases/albinism.html

http://www.womenfitness.net/beauty/skin/albinism.htm

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